Mitt liv
Sjukdom
Neurofibromatoser är en grupp sjukdomar som tillhör de ärftliga tumörsyndromen och karaktäriseras av att det utvecklas godartade tumörer längs nervrötter, perifera nervstammar och/eller deras ändförgreningar. Det finns tre neurofibromatoser som går att avgränsa från varandra: neurofibromatos typ 1 (NF1), neurofibromatos typ 2 (NF2) samt schwannomatos, där den genetiska orsaken ännu inte är klarlagd.
Neurofibromatos typ 1, även kallad von Recklinghausens sjukdom, är den vanligaste formen och ger symtom från hud, ögon, skelett och nervsystem.
Neurofibromatos typ 2, som är den form som beskrivs i det här materialet, medför så kallade nervskidetumörer, en sorts godartade tumörer på balansnerven som ligger nära hörselnerven, samt utmed kranialnerver och nervrötter som utgår från ryggmärgen. Tumörerna sitter på sådana ställen att de trots att de är godartade medför svåra symtom. Personer med NF2 har också en ökad risk att utveckla andra typer av godartade tumörer i hjärnan samt specifika ögonförändringar.
Schwannomatos är mest ovanlig och medför nervskidetumörer i kranialnerver, utom hörsel- och balansnerven, samt i nervrötter och perifera nerver som utgår från ryggmärgen. Tumörerna är godartade men orsakar ofta smärta.
Förekomst
Det finns ingen exakt uppgift om hur många som har neurofibromatos typ 2 i Sverige. En engelsk studie har uppskattat att 4 av 100 000 nyfödda barn bär på sjukdomen. Det skulle innebära att det i Sverige varje år föds 4 barn som kommer att utveckla NF2.
Orsak till sjukdomen/skadan
Neurofibromatos typ 2 orsakas av förändringar (mutationer) av en gen kallad NF2-genen. Det är en tumörsuppressorgen med en viktig roll för att reglera cellers tillväxt (proliferation) och utmognad (differentiering). Genen styr bildningen av (kodar för) ett protein som benämns merlin, schwannomin eller neurofibromin 2 och bildas i många celler i framför allt hjärnan och andra delar av nervsystemet. Proteinet har en viktig funktion i de så kallade schwannska cellerna, en sorts stödjeceller som normalt ska bilda en isolerande fettskida (myelin) kring nervtrådarna. Det har också stor betydelse i hjärnhinnorna, nervcellerna och ögats lins.
Personer med sjukdomen har en starkt ökad risk att utveckla särskilda typer av tumörer. Många har ärvt en muterad, icke-fungerande NF2-gen från den ena föräldern men fått en normalt fungerande NF2-gen från den andra föräldern (för nymutationer, se under rubriken Ärftlighet). Kontrollen av celldelning i de schwannska cellerna och andra celler upprätthålls då endast av en fungerande NF2-gen, vilket är tillräckligt för normal utveckling. Denna enda fungerande gen kan slumpmässigt under livet förändras i någon cell, som då helt kommer att sakna fungerande NF2-gen. Sådana celler, som bär två muterade NF2-gener, får sämre förmåga att kontrollera celltillväxten, vilket ger upphov till tumörer. Vid undersökningar av schwannom och meningiom från personer med neurofibromatos typ 2 har det visat sig att båda NF2-generna varit förändrade i tumörvävnaden.
NF2-genen är lokaliserad till långa armen av kromosom 22 (22q12.2). Genens sekvens, uppbyggnad och reglerande enheter är kända, och det är därför möjligt att undersöka vilken mutation som orsakat sjukdomen. Hittills (2009) har mer än 210 olika mutationer redovisats, men siffran stiger ständigt, eftersom nästan varje familj har sin egen mutation i NF2-genen.
man kan läsa mer på sidan...
http://www.nf-forbundet.se/nf1/